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1
Genetics of epilepsy
Elsevier
Steinlein
,
Ortrud K
epilepsy
mutations
gene
seizures
channels
mutation
brain
genes
subunit
lgi1
patients
neurons
syndrome
receptor
familial
absence
gabaa
receptors
function
epilepsies
genet
mice
neuronal
studies
protein
phenotype
seizure
neurosci
identified
calcium
subunits
cortical
inhibition
voltage
epileptic
dna
mutant
clinical
prrt2
methylation
benign
models
specific
autosomal
potassium
mouse
infantile
kcnq2
disorders
lobe
Año:
2014
Idioma:
english
Archivo:
PDF, 9.01 MB
Sus etiquetas:
0
/
0
english, 2014
2
Paroxysmal Movement Disorders: A Practical, Concise Guide
Springer
Kapil D. Sethi
,
Roberto Erro
,
Kailash P. Bhatia
paroxysmal
dyskinesia
attacks
neurol
patients
disorders
kinesigenic
idiopathic
mutations
pnkd
clinical
cases
sudden
choreoathetosis
pxd
dystonia
ataxia
prrt2
patient
pkd
reported
brain
epilepsy
onset
dystonic
gene
mvt
syndrome
disord
induced
seizures
neurology
disorder
dyskinesias
familial
episodic
mutation
mov
episodes
erro
features
mri
classification
duration
report
tonic
showed
phy
bhatia
diagnosis
Año:
2020
Idioma:
english
Archivo:
PDF, 4.50 MB
Sus etiquetas:
0
/
0
english, 2020
3
Neurologic Channelopathies
Hanna
,
Michael G. (Editor)
patients
mutations
channels
clinical
syndrome
muscle
neurol
neurology
variants
receptor
function
antibodies
epilepsy
voltage
periodic
sodium
disorders
mutation
features
paralysis
onset
myotonia
weakness
channelopathies
seizures
brain
doi.org
gene
potassium
subunit
paroxysmal
ataxia
episodic
related
protein
phenotype
pore
gated
cases
increased
spectrum
diagnosis
myasthenia
severe
achr
antibody
inactivation
congenital
patient
migraine
Año:
2024
Idioma:
english
Archivo:
PDF, 42.79 MB
Sus etiquetas:
0
/
0
english, 2024
4
Clinical and Genetic Overview of Paroxysmal Movement Disorders and Episodic Ataxias
MDPI
Giacomo Garone
,
Alessandro Capuano
,
Lorena Travaglini
,
Federica Graziola
paroxysmal
ataxia
disorders
mutations
neurol
onset
patients
attacks
dyskinesia
brain
mutation
gene
episodic
reported
sci
cases
dystonia
clinical
episodes
cerebellar
epilepsy
syndrome
deficiency
mol
phenotype
prrt2
benign
neurology
related
childhood
pmds
neurological
kinesigenic
disorder
epileptic
variants
disord
genet
infancy
pxds
pkd
pnkd
spectrum
genes
wnl
autosomal
cacna1a
complex
features
adcy5
Año:
2020
Idioma:
english
Archivo:
PDF, 1.28 MB
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0
/
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english, 2020
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